Örökletes kötőszöveti betegségek


Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés

Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.

örökletes kötőszöveti betegségek

Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat. Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek.

A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz.

örökletes kötőszöveti betegségek

Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet. Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek.

  • Gyógyszerek artritisz arthrosis kezelésére
  • The leading symptom of the Ehlers-Danlos syndrome group is joint hypermobility, skin hyperextensibility and generalized tissue fragility.
  • Tabularium dermatologiae | Digitális Tankönyvtár
  • Ízületi fájdalom és subfebrile állapot
  • Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia
  • Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK

Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett. Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt.

örökletes kötőszöveti betegségek

Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.

Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek

A sebek gyógyulása örökletes kötőszöveti betegségek lehet, mert a sebészi örökletes kötőszöveti betegségek könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.

örökletes kötőszöveti betegségek

Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb. Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció. A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet.

Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?

Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.

Autoimmun betegségek - Okos Doboz

Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek. Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.

[Up-to-date Classification and Multidisciplinary Symptoms of Ehlers-Danlos Syndromes]

Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát. Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis